ライソゾーム病に関して（各論）医師向け | ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィ―を含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 | 厚生労働科学研究難治性疾患政策研究事業

ライソゾーム病に関して（各論）医師向け

ライソゾーム病に関して（各論）

あ

か

さ

た

な

は

ま

や

ら

わ

あ行

アカタラセミア

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難病情報センター

小児慢性特定疾病情報センター

アジソン型副腎白質ジストロフィー

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難病情報センター

小児慢性特定疾病情報センター

ガイドライン・診断パンプレット

アシル‐CoAオキシダーゼ（AOX）欠損症

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小児慢性特定疾病情報センター

アスパルチルグルコサミン尿症

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小児慢性特定疾病情報センター

α-マンノシドーシス

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異染性白質ジストロフィー

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AMCR欠損症

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AOX欠損症

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SCPx欠損症

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小児慢性特定疾病情報センター

か行

ガラクトシアリドーシス

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急性レフサム病

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クラッベ病

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小児慢性特定疾病情報センター

原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型

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ゴーシェ病

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小児慢性特定疾病情報センター

ガイドライン・診断パンプレット

根性点状軟骨異形成症１型

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小児慢性特定疾病情報センター

根性点状軟骨異形成症2型

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小児慢性特定疾病情報センター

根性点状軟骨異形成症3型

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さ行

酸性リパーゼ欠損症

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シアリドーシス

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ガイドライン・診断パンプレット

GM1ガングリオシドーシス

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GM2ガングリノシドーシス

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シスチン症

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難病情報センター

小児慢性特定疾病情報センター

思春期大脳型副腎白質ジストロフィー

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ガイドライン・診断パンプレット

小児大脳型副腎白質ジストロフィー

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ガイドライン・診断パンプレット

小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー

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ガイドライン・診断パンプレット

新生児型副腎白質ジストロフィー

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小児慢性特定疾病情報センター

診断の手引に準じた
ムコ多糖症診療マニュアル

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ガイドライン・診断パンプレット

シンドラー病／神崎病

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ステロールキャリアプロテインX欠損症

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成人大脳型副腎白質ジストロフィー

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ガイドライン・診断パンプレット

セロイドリポフスチノーシス

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た行

ダノン病

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ツェルベーガースペクトラム

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D-二頭酵素（DBP）欠損症

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DBP欠損症

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な行

2-メチルアシル-CoAラセマーゼ欠損症

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ニーマン・ピック病A型、B型

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ニーマン・ピック病C型

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小児慢性特定疾病情報センター

乳児レフサム病

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は行

ファーバー病

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ファブリー病

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ガイドライン・診断パンプレット

フコシドーシス

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プラスマローゲン合成系酵素欠損症

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副腎脊髄ニューロパチー

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ガイドライン・診断パンプレット

PEX遺伝子異常症

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ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症

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β-マンノシドーシス

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ペルオキシソーム形成異常症

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ガイドライン・診断パンプレット

β酸化系酵素欠損症

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ポンぺ病

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ガイドライン・診断パンプレット

ま行

マルチプルサルファターゼ欠損症

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ムコリピドーシスII型、III型

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ムコ多糖症I型

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ガイドライン・診断パンプレット

ムコ多糖症II型

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ガイドライン・診断パンプレット

ムコ多糖症III型

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ムコ多糖症IV型

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ムコ多糖症VI型

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ムコ多糖症VII型

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ムコ多糖症IX型

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ムコリピドーシスII型、III型

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や行

遊離シアル酸蓄積症

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ら行

ライソゾーム病・ペルオキシソーム病
診断の手引

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ガイドライン・診断パンプレット

レフサム病

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