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アシル‐CoAオキシダーゼ （AOX） 欠損症
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α-マンノシドーシス
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AMCR欠損症
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SCPx欠損症
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ガラクトシアリドーシス
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原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型
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ゴーシェ病
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根性点状軟骨異形成症１型
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根性点状軟骨異形成症2型
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酸性リパーゼ欠損症
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シアリドーシス
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GM1ガングリオシドーシス
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GM2ガングリノシドーシス
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シスチン症
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思春期大脳型副腎白質ジストロフィー
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小児大脳型副腎白質ジストロフィー
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小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー
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新生児型副腎白質ジストロフィー
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診断の手引に準じた
ムコ多糖症診療マニュアル
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シンドラー病／神崎病
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ステロールキャリアプロテインX欠損症
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成人大脳型副腎白質ジストロフィー
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セロイドリポフスチノーシス
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た行
ダノン病
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ツェルベーガースペクトラム
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D-二頭酵素 （DBP） 欠損症
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2-メチルアシル-CoAラセマーゼ欠損症
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ニーマン・ピック病A型、B型
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ニーマン・ピック病C型
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乳児レフサム病
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ファーバー病
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ファブリー病
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フコシドーシス
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プラスマローゲン合成系酵素欠損症
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副腎脊髄ニューロパチー
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PEX遺伝子異常症
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ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症
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β-マンノシドーシス
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ペルオキシソーム形成異常症
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β酸化系酵素欠損症
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ポンぺ病
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マルチプルサルファターゼ欠損症
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ムコ多糖症I型
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ムコ多糖症II型
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ムコ多糖症III型
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ムコ多糖症VII型
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遊離シアル酸蓄積症
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ライソゾーム病・ペルオキシソーム病
診断の手引
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