厚生労働科学研究難治性疾患政策研究事業 ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィ―を含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究

ライソゾーム病に関して(各論)医師向け

主なライソゾーム病について

基本的に医師向けですが、なるべく患者様にもわかりやすいように出来る限り日本語を使いました。

※治療法に関してはAHRQにの分類に基づいたエビデンスレベルを出来る限り記載しました。

※診断、治療のガイドラインに関しても記載しました。

ゴーシェ病 ニーマンピック病A,B型 GM1ガングリオシドーシス GM2ガングリオシドーシス クラッベ病 異染性脳白質変性症 ムコ多糖症 I cell病、ムコリピドーシスⅢ ガラクトシアリドーシス ポンペ病 ファブリー病 ニーマンピック病C型