人体のすべての細胞に存在する細胞内小器官であるライソゾームとペルオキシソーム、この中で行われている生命活動の維持に必要なはたらきの低下によってライソゾーム病、ペルオキソーム病は起こってきます。その症状は多彩で以前は不治の病とされていましたが、近年の技術革新で酵素補充療法、薬理学的シャペロン療法、基質合成阻害薬、造血幹細胞移植、遺伝子治療など様々な治療法が開発されてきました。疾患によっては十分な予後の改善も夢ではなくなりつつありますが、一方でまだ治療法が開発されていない疾患や、そのメカニズムも十分にわかっていない疾患も多く存在します。本調査研究班ではライソゾーム病、ペルオキソーム病の現状を明らかにし、患者様のQOL向上を目指して、診療体制の構築、先進医療の導入、ガイドライン作成などに取り組んで参りました。

これまでの先任の先生方の積み上げてきた実績を大切に継承し、今後も研究者・医師・患者様・ご家族様・製薬企業などが一丸となってライソゾーム病、ペルオキソーム病の研究・診療の向上を目指す体制作りに貢献できるよう活動していく所存ですので、どうかよろしくお願いいたします。

2026年7月吉日

ライソゾーム病・ペルオキソーム病の早期診断・治療介入に関する調査研究

研究代表者　小林　博司