令和8年9月14日更新

	氏名	所属研究機関
研究代表者	小林　博司	東京慈恵会医科大学　総合医科学研究センター　遺伝子治療研究部
研究分担者（事務局長）	嶋田　洋太	東京慈恵会医科大学　総合医科学研究センター　遺伝子治療研究部
研究分担者	石垣　景子	東京女子医科大学　小児科
研究分担者	衞藤　薫	東京女子医科大学　小児科
研究分担者	衞藤　義勝	脳神経疾患研究所　先端医療研究センター・遺伝病治療研究所
研究分担者	大友　孝信	川崎医科大学　医学部　分子遺伝医学
研究分担者	奥山　虎之	埼玉医科大学　ゲノム医療科　希少遺伝性疾患先進ゲノム医療開発寄付研究部門
研究分担者	久保田　一生	岐阜大学　小児科
研究分担者	小須賀　基通	国立成育医療研究センター　遺伝診療センター遺伝診療科
研究分担者	小林　正久	東京慈恵会医科大学　小児科
研究分担者	酒井　規夫	医誠会国際総合病院　難病医療推進センター
研究分担者	笹井　英雄	岐阜大学　大学院医学系研究科
研究分担者	下澤　伸行	岐阜大学　高等研究院
研究分担者	瀬戸　俊之	大阪公立大学　大学院医学研究科臨床遺伝学
研究分担者	辻　省次	国際医療福祉大学
研究分担者	角皆　季樹	東京慈恵会医科大学　小児科
研究分担者	坪井　一哉	名古屋セントラル病院　ライソゾーム病センター・血液内科
研究分担者	中村　公俊	熊本大学　小児科
研究分担者	成田　綾	医誠会国際総合病院　小児科
研究分担者	野口　篤子	秋田大学　大学院医学系研究科　小児科学
研究分担者	濱﨑　考史	大阪公立大学　大学院医学研究科　発達小児医学
研究分担者	檜垣　克美	鳥取大学　研究推進機構
研究分担者	福田　冬季子	浜松医科大学　浜松成育医療学（寄附講座）
研究分担者	福原　康之	国立成育医療研究センター　遺伝診療センター遺伝診療科
研究分担者	松田　純子	川崎医科大学　医学部　病態代謝学
研究分担者	右田　王介	聖マリアンナ医科大学　臨床検査医学・遺伝解析学
研究分担者	村松　一洋	自治医科大学　小児科
研究分担者	村山　圭	順天堂大学　小児思春期発達・病態学/難治性疾患診断・治療学
研究分担者	山川　裕之	慶應義塾大学医学部　循環器内科
研究分担者	山本　将平	東海大学　総合診療学系小児科学
研究分担者	横山　和明	帝京大学　薬学部
研究分担者	渡邊　順子	久留米大学　医学部　質量分析医学応用研究施設/ 同　小児科