１．ＳＲＬで可能なもの
| 番号 | 疾患名 | 可能な検査項目 |
|---|---|---|
| 1 | ゴーシェ病 | 可 |
| 2 | ニーマン・ピック病 Ａ・Ｂ型 | |
| 3 | ニーマン・ピック病 Ｃ型 | |
| 4 | ＧＭ１ガングリオシドーシス | 可 |
| 5 | ＧＭ2ガングリオシドーシス | |
| テイサックス病 | 可 | |
| サンドホフ病 | 可 | |
| 6 | クラッベ病 | 可 |
| 7 | 異染性脳白質ジストロフィー | 可 |
| 8 | マルチプルサルファターゼ欠損症 | |
| 9 | ファーバ病 | |
| 10 | ムコ多糖症 I 型（ハーラー、シェイエ病） | 可 |
| 11 | ムコ多糖症 II 型（ハンター病） | 可 |
| 12 | ムコ多糖症 III Ａ型（サンフィリッポＡ病） | 可 |
| ムコ多糖症 III Ｂ型（サンフィリッポＢ病） | 可 | |
| ムコ多糖症 III Ｃ型（サンフィリッポＣ病） | 可 | |
| ムコ多糖症 III Ｄ型（サンフィリッポＤ病） | 可 | |
| 13 | ムコ多糖症 IV Ａ型（モルキオＡ病） | 可 |
| ムコ多糖症 IV Ｂ型（モルキオＢ病） | 可 | |
| 14 | ムコ多糖症 VI 型（マルトラミー病） | 可 |
| 15 | ムコ多糖症 VII 型（スライ病） | 可 |
| 16 | ムコ多糖症 IX 型 | |
| 17 | シアリドーシス | |
| 18 | ガラクトシアリドーシス | |
| 19 | I-ｃｅｌｌ病／ムコリピドーシス III 型 | |
| 20 | α−マンノシドーシス | 可 |
| 21 | β−マンノシドーシス | |
| 22 | フコシドーシス | 可 |
| 23 | アスパチルグルコサミン尿症 | |
| 24 | シンドラー／神崎病 | |
| 25 | ポンペ病 | 可 |
| 26 | ウオルマン病 | |
| 27 | ダノン病 | |
| 28 | 遊離シアル酸蓄積症 | |
| 29 | セロイドリポフスチノーシス | |
| 30 | ファブリ病 | 可 |
| 番号 | 疾患名 | 可能な検査項目 |
|---|---|---|
| 1 | ムコ多糖症 | 尿中ムコ多糖分析 |
>>詳しくはＳＲＬホームページへ http://www.srl-group.co.jp/
２．研究室が行っているもの
日本では基本的に研究室レベルです。我々の研究班の班員で行っているものを列記します。それ以外は米国などの検査会社に頼むことになりますが通常１０万円程度かかります。
| 番 号 |
疾患名 | 施設 | 責任者 | ファックス番号 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | ゴーシェ病 | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 井田博幸 | 03-3435-8665 |
| 2 | ニーマン・ピック病 Ａ・Ｂ型 |
秋田大学医学部 小児科 | 高橋 勉 | 018-836-2620 |
| 3 | ニーマン・ピック病 Ｃ型 |
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 4 | ＧＭ１ガングリオシドーシス | 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 5 | ＧＭ2ガングリオシドーシス | |||
| テイサックス病 | 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 | |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| サンドホフ病 | ||||
| 6 | クラッベ病 | |||
| 7 | 異染性脳白質ジストロフィー | |||
| 8 | マルチプルサルファターゼ欠損症 | |||
| 9 | ファーバ病 | |||
| 10 | ムコ多糖症 I 型 （ハーラー、シェイエ病） |
国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 11 | ムコ多糖症 II 型 （ハンター病） |
国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 12 | ムコ多糖症 III Ａ型 （サンフィリッポＡ病） |
|||
| ムコ多糖症 III Ｂ型 （サンフィリッポＢ病） |
||||
| ムコ多糖症 III Ｃ型 （サンフィリッポＣ病） |
||||
| ムコ多糖症 III Ｄ型 （サンフィリッポＤ病） |
||||
| 13 | ムコ多糖症 IV Ａ型 （モルキオＡ病） |
|||
| ムコ多糖症 IV Ｂ型 （モルキオＢ病） |
||||
| 14 | ムコ多糖症 VI 型 （マルトラミー病） |
国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 15 | ムコ多糖症 VII 型 （スライ病） |
国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 16 | ムコ多糖症 IX 型 | |||
| 17 | シアリドーシス | |||
| 18 | ガラクトシアリドーシス | |||
| 19 | I-ｃｅｌｌ病／ムコリピドーシス III 型 | 国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 20 | α−マンノシドーシス | |||
| 21 | β−マンノシドーシス | |||
| 22 | フコシドーシス | |||
| 23 | アスパチルグルコサミン尿症 | |||
| 24 | シンドラー／神崎病 | |||
| 25 | ポンペ病 | 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 26 | ウオルマン病 | |||
| 27 | ダノン病 | |||
| 28 | 遊離シアル酸蓄積症 | |||
| 29 | セロイドリポフスチノーシス | |||
| 30 | ファブリ病 | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 小林正久 | 03-3435-8665 |
| ※ | サポシン異常症 | 東海大学・未来科学技術共同研究センター・糖鎖工学研究施設 | 松田純子 | 0463-50-2432 |
| 番 号 |
疾患名 | 施設 | 責任者 | ファックス番号 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | ゴーシェ病 | 東京慈恵会医科大学 小児科 | 井田博幸 | 03-3435-8665 |
| 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 | ||
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 2 | ニーマン・ピック病 Ａ・Ｂ型 |
秋田大学医学部 小児科 | 高橋 勉 | 018-836-2620 |
| 3 | ニーマン・ピック病 Ｃ型 |
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 4 | ＧＭ１ガングリオシドーシス | 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 5 | ＧＭ2ガングリオシドーシス | |||
| テイサックス病 | 東京慈恵会医科大学・ＤＮＡ医学研究所遺伝子治療研究部／小児科 | 大橋十也 | 03-3433-1230 | |
| サンドホフ病 | 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 | |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 6 | クラッベ病 | 東京慈恵会医科大学・ＤＮＡ医学研究所遺伝子治療研究部／小児科 | 大橋十也 | 03-3433-1230 |
| 大阪大学医学部小児科 | 酒井規夫 | 06-6879-3939 | ||
| 7 | 異染性脳白質ジストロフィー | 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 8 | マルチプルサルファターゼ欠損症 | |||
| 9 | ファーバ病 | |||
| 10 | ムコ多糖症 I 型 （ハーラー、シェイエ病） |
国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 | ||
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 11 | ムコ多糖症 II 型 （ハンター病） |
国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 12 | ムコ多糖症 III Ａ型（サンフィリッポＡ病） | |||
| ムコ多糖症 III Ｂ型 （サンフィリッポＢ病） |
||||
| ムコ多糖症 III Ｃ型 （サンフィリッポＣ病） |
||||
| ムコ多糖症 III Ｄ型 （サンフィリッポＤ病） |
||||
| 13 | ムコ多糖症 IV Ａ型 （モルキオＡ病） |
|||
| ムコ多糖症 IV Ｂ型 （モルキオＢ病） |
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 | |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 14 | ムコ多糖症 VI 型 （マルトラミー病） |
国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 15 | ムコ多糖症 VII 型 （スライ病） |
国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 | ||
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 16 | ムコ多糖症 IX 型 | |||
| 17 | シアリドーシス | |||
| 18 | ガラクトシアリドーシス | |||
| 19 | I-ｃｅｌｌ病／ムコリピドーシス III 型 | 国立成育医療センター 遺伝診療科 | 奥山虎之 | 03-3417-2238 |
| 20 | α−マンノシドーシス | 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 21 | β−マンノシドーシス | |||
| 22 | フコシドーシス | 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 23 | アスパチルグルコサミン尿症 | |||
| 24 | シンドラー／神崎病 | |||
| 25 | ポンペ病 | 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 |
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| 東京慈恵会医科大学・ＤＮＡ医学研究所遺伝子治療研究部／小児科 | 大橋十也 | 03-3433-1230 | ||
| 26 | ウオルマン病 | |||
| 27 | ダノン病 | |||
| 28 | 遊離シアル酸蓄積症 | |||
| 29 | セロイドリポフスチノーシス | |||
| 30 | ファブリ病 | 東京慈恵会医科大学・ＤＮＡ医学研究所遺伝子治療研究部／小児科 | 大橋十也 | 03-3433-1230 |
| 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 | 難波栄二 | 0859-38-6470 | ||
| 北九州市立総合療育センター 検査室 | 矢野光江 | 093-952-02713 | ||
| ※ | ムコ多糖症 尿中ムコ多糖分析 |
大阪市立大学医学部付属病院 小児科 | 田中あけみ | 06-6635-8737 |